Υπερτροφική αποφρακτική μυοκαρδιοπάθεια (HOCM)

Γράφει ο
Άγγελος Ρηγόπουλος
Επεμβατικός Καρδιολόγος,
Αναπληρωτής Διευθυντής Καρδιολογικής Κλινικής Ενηλίκων ΜΗΤΕΡΑ

Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια είναι μια πάθηση που εμφανίζεται σε αναλογία 1:500 και αφορά περισσότερους από 20.000 ασθενείς στη χώρα μας.

Χαρακτηρίζεται από αύξηση του πάχους του τοιχώματος της αριστερής κοιλίας και συνηθέστερα εντοπίζεται στο μεσοκοιλιακό διάφραγμα, δηλαδή στο μυϊκό τοίχωμα που χωρίζει μεταξύ τους τις δύο κοιλίες της καρδιάς.

Μετάλλαξη γονιδίων η κύρια αιτία εμφάνισής της

Συνήθως είναι κληρονομική ασθένεια και οφείλεται σε μεταλλάξεις γονιδίων των συστατικών του καρδιακού μυός. Η εκδήλωση και εξέλιξη της νόσου ποικίλλει και μπορεί να διαφέρει ακόμα και ανάμεσα σε άτομα με την ίδια μετάλλαξη που προέρχονται από την ίδια οικογένεια. Η πάχυνση του τοιχώματος της καρδιάς εμφανίζεται κυρίως κατά την εφηβική ηλικία και μέχρι την ολοκλήρωση της ανάπτυξης του σώματος, αλλά μπορεί να εμφανιστεί και πολύ αργότερα, μετά την 4η ή 5η δεκαετία της ζωής.

Συμπτώματα

Οι ασθενείς μπορεί να μην παρουσιάζουν κανένα σύμπτωμα και να έχουν μια απόλυτα φυσιολογική ζωή.

Πολλοί ασθενείς παρουσιάζουν όμως ενοχλήματα, όπως εύκολη κόπωση, δύσπνοια και πόνο στο στήθος κατά τη σωματική προσπάθεια ή και στην ηρεμία, αίσθημα καρδιακών παλμών, καθώς και λιποθυμικά επεισόδια ή ζάλη, τα οποία μπορεί να επηρεάζουν σημαντικά την ποιότητα ζωής.

Σε ένα μικρό ποσοστό ασθενών υπάρχει αυξημένος κίνδυνος για αιφνίδιο θάνατο λόγω καρδιακής αρρυθμίας.

Η πάθηση αυτή είναι άλλωστε η πρώτη αιτία αιφνίδιου καρδιακού θανάτου σε νεαρούς ανθρώπους και σε νεαρούς αθλητές.

Στους περισσότερους ασθενείς η πάχυνση του μεσοκοιλιακού διαφράγματος οδηγεί σε στένωση του χώρου εξόδου της αριστερής κοιλίας της καρδιάς κάτω από την αορτική βαλβίδα, η οποία εμποδίζει την ομαλή εκροή του αίματος προς την αορτή (υπερτροφική αποφρακτική μυοκαρδιοπάθεια – HOCM).

Αυτή είναι μια δυναμική κατάσταση που μπορεί να μεταβάλλεται ακόμα και κατά τη διάρκεια της ημέρας, αλλά και να αυξάνεται σημαντικά μετά από λήψη συγκεκριμένων φαρμάκων (π.χ. ορισμένα αντιυπερτασικά), απώλεια υγρών ή αίματος, σωματική άσκηση, αλλαγή στάσης του σώματος (π.χ. από την ύπτια στην όρθια στάση), λήψη γεύματος ή οινοπνευματωδών, οδηγώντας σε εντονότερα συμπτώματα ή ακόμα και σε λιποθυμία.

Διάγνωση

Η διάγνωση της νόσου γίνεται με απεικόνιση της υπερτροφίας (υπερηχοκαρδιογράφημα, μαγνητική τομογραφία καρδιάς) σε ασθενείς ή σε συγγενείς ασθενών με γνωστή νόσο.

Θεραπεία

Η θεραπεία αφορά τους ασθενείς που έχουν ενοχλήματα, αλλά στοχεύει και στην πρόληψη του αιφνίδιου θανάτου λόγω κακοήθων αρρυθμιών. Ο κίνδυνος που διατρέχει ο ασθενής για αιφνίδιο θάνατο προσδιορίζεται με βάση την ύπαρξη ορισμένων παραγόντων κινδύνου και η πρόληψη συνίσταται στην τοποθέτηση ενός εμφυτεύσιμου καρδιακού απινιδωτή.

Η θεραπεία συμπτωμάτων συνίσταται αρχικά στη λήψη φαρμάκων (β-αναστολέας, βεραπαμίλη). Για ασθενείς με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια και σοβαρά συμπτώματα ή επανειλημμένα λιποθυμικά επεισόδια κατά τη σωματική προσπάθεια, η εγχείρηση ανοικτής καρδιάς(μυεκτομή) αποτέλεσε για δεκαετίες τη μόνη αποτελεσματική θεραπεία. Σε αυτή διανοίγεται ο θώρακας από τον χειρουργό και επιχειρείται μέσω της αορτικής βαλβίδας η αφαίρεση τμήματος του υπερτροφικού μεσοκοιλιακού διαφράγματος, ώστε να διευρυνθεί ο χώρος εξόδου της αριστερής κοιλίας και να βελτιωθεί η απόφραξη.

Σύγχρονη, ελάχιστα επεμβατική αντιμετώπιση

Η κατάλυση του μεσοκοιλιακού διαφράγματος με αιθανόλη (alcohol septal ablation – ASA) αποτελεί τη σύγχρονη, ελάχιστα επεμβατική αντιμετώπιση της απόφραξης στην υπερτροφική αποφρακτική μυοκαρδιοπάθεια.

Κατά τη διενέργειά της προωθείται ένας καθετήρας με μπαλόνι σε έναν μικρό κλάδο

της αριστερής στεφανιαίας αρτηρίας, ο οποίος τροφοδοτεί το υπερτροφικό τμήμα του μεσοκοιλιακού διαφράγματος. Μέσω αυτού του καθετήρα εγχέεται μικρή ποσότητα καθαρού οινοπνεύματος και προκαλείται έτσι νέκρωση του μεσοκοιλιακού διαφράγματος στο σημείο αυτό, το οποίο σταδιακά λεπταίνει, με αποτέλεσμα την κατάργηση ή τη σημαντική μείωση της απόφραξης. Η επέμβαση γίνεται με τοπική αναισθησία, διενεργείται με χρήση προσωρινού βηματοδότη για πρόληψη τυχόν ηλεκτρικών διαταραχών της καρδιάς και με καθοδήγηση μέσω ειδικής υπερηχοκαρδιογραφικής μεθόδου, ώστε να εντοπίζεται επακριβώς η περιοχή του τοιχώματος της καρδιάς στην οποία θα γίνει η έγχυση του οινοπνεύματος.

Λόγω των πλεονεκτημάτων της και του ελάχιστα επεμβατικού χαρακτήρα της, η μέθοδος έχει επικρατήσει τα τελευταία χρόνια διεθνώς έναντι της μυεκτομής, ενώ έχει και το πλεονέκτημα ότι μπορεί να επαναληφθεί σε περίπτωση που αυτό κριθεί αναγκαίο κατά τη διάρκεια της παρακολούθησης του ασθενούς μετά την αρχική επέμβαση.