Καθυστερημένη εμφάνιση συγγενούς οπισθιοπλαγίας διαφραγματοκήλης

Η συγγενής διαφραγματοκήλη Bochdalek είναι μια ανωμαλία που διαγιγνώσκεται προγεννητικά. Οφείλεται σε αγενεσία του πάσχοντος ημιδιαφράγματος. Σε σπάνιες περιπτώσεις είναι αμφοτερόπλευρη. Η συμπτωματολογία είναι θορυβώδης με έντονη αναπνευστική δυσχέρεια, αυξημένες πνευμονικές αντιστάσεις, υποπλασία του πάσχοντος πνεύμονα και το ποσοστό θνητότητας είναι μεγάλο (30%-40%). Λόγω του μειωμένου ποσοστού επιβίωσης είναι αιτία που ορισμένες φορές αποφασίζεται η διακοπή της κύησης.

Γράφουν οι
Στυλιανός Υψηλάντης
Παιδοχειρουργός, Διευθυντής Β᾽ Παιδοχειρουργικής Κλινικής Παίδων ΜΗΤΕΡΑ
Εύη Βασιλειάδου
Παιδοχειρουργός, Επιμελήτρια Β᾽ Παιδοχειρουργικής Κλινικής Παίδων ΜΗΤΕΡΑ
Ευαγγελία Γκάρου
Παιδίατρος, Επιμελήτρια Παιδιατρικής Κλινικής Παίδων ΜΗΤΕΡΑ
Νικολέττα Γκαβέρα
Παιδοχειρουργός, Επιμελήτρια Κλινικής Παιδοχειρουργικής Ογκολογίας Παίδων ΜΗΤΕΡΑ

Παρουσίαση περιπτώσεως
Πρόκειται για μια μικρή ασθενή 5,5 μηνών, που ως τελειόμηνο νεογνό φυσιολογικής κύησης και τοκετού δεν παρουσίαζε καμία συμπτωματολογία. Την ημέρα της εισαγωγής παρουσίασε αιφνιδίως μετά από γεύμα έντονη αναπνευστική δυσχέρεια. Κατά την κλινική εξέταση θεωρήθηκε πιθανή απόφραξη αεραγωγών από ξένο σώμα ή εισρόφηση γάλακτος. Αφού έγινε προσπάθεια σταθεροποίησης και επείγουσα διασωλήνωση, έγινε ακτινολογικός έλεγχος και απεικονίστηκε η παρουσία του στομάχου στο αριστερό ημιθωράκιο (εικόνα 1α). Το εύρημα, καθώς και η παρουσία του σπλήνα στο ημιθωράκιο, επιβεβαιώθηκαν με υπερηχογραφικό έλεγχο. Η επιβαρυμένη γενική του κατάσταση βελτιώθηκε σημαντικά μετά από τοποθέτηση ρινογαστρικού σωλήνα και αναρρόφηση του γαστρικού περιεχομένου (εικόνα 1β). Το βρέφος νοσηλεύθηκε στη Μονάδα Εντατικής Θεραπείας Παίδων για σταθεροποίηση. Δεν παρουσίασε πνευμονική υπέρταση ή ενδείξεις πνευμονικής υποπλασίας, ενώ η αναπνευστική οξέωση ανατάχθηκε ταχέως.

Μετά από 12 ώρες αντιμετωπίστηκε χειρουργικά. Διαπιστώθηκε οπισθιοπλάγιο έλλειμμα αριστερού διαφράγματος και έγινε δυσχερής ανάταξη του στομάχου και του σπλήνα λόγω του μικρού εύρους του ελλείμματος καθώς και σύγκλειση του διαφραγματικού ελλείμματος κατά πρώτο σκοπό (εικόνες 2 α, β, γ).

Η μετεγχειρητική πορεία ήταν ομαλή και εξήλθε την τέταρτη μετεγχειρητική μέρα με άριστη αναπνευστική λειτουργία.

Συζήτηση
Η συγγενής οπισθιοπλάγια διαφραγματοκήλη είναι μια πάθηση με μεγάλο εύρος τόσο στην υποκείμενη πνευμονική υποπλασία και πνευμονική υπέρταση όσο και στην κλινική συμπτωματολογία και χρόνο εμφάνισης. Αναφέρονται περιπτώσεις οι οποίες διαπιστώθηκαν σε νεκροτομικά παρασκευάσματα σε άτομα μεγάλης ηλικίας, όπως και περιπτώσεις σε έμβρυα αυτόματης διακοπής της κύησης. Η διάγνωση της ανωμαλίας προγεννητικά οδηγεί τους γονείς (χωρίς αυτή να είναι απόλυτη ένδειξη) σε διακοπή της κύησης λόγω του αυξημένου ποσοστού θνητότητας. Στις κυήσεις βρεφών με προγεννητικά διαγνωσμένη διαφραγματοκήλη ακολουθείται ανάλογη στρατηγική.

Πρώτο μέλημα είναι η ενημέρωση των γονέων από εξειδικευμένη διεπιστημονική ομάδα, που την αποτελούν μαιευτήρας, εμβρυολόγος, παιδοχειρουργός, νεογνολόγος, γενετιστής και ψυχολόγος, για την πορεία και την ενδεδειγμένη αντιμετώπιση της κύησης. Βασική απόφαση είναι η αλλαγή του τρόπου, του χρόνου και του τόπου του τοκετού. Τα αποτελέσματα είναι σημαντικά καλύτερα σε νεογνά που έχουν γεννηθεί σε τριτοβάθμιο κέντρο ώστε να αποφευχθεί η μεταφορά του νεογνού, με καισαρική τομή ώστε να μειωθεί το στρες του τοκετού, και από την 36η έως την 38η εβδομάδα κύησης ώστε η ωριμότητα των πνευμόνων να είναι ικανοποιητική. Ακολουθώντας αυτήν τη στρατηγική, η επιβίωση των νεογνών αυτών στο Νοσοκομείο μας φτάνει το 92%.

Σε σπάνιες περιπτώσεις, όπως αυτή που παρουσιάστηκε, στις οποίες τα νεογνά δεν έχουν υποβληθεί σε προγεννητικό έλεγχο β᾽ επιπέδου και δεν παρουσιάζουν κατά τη γέννηση εικόνα αναπνευστικής δυσχέρειας ή έχουν μικρό διαφραγματικό έλλειμμα που δεν απεικονίζεται στον υπερηχογραφικό έλεγχο, είναι πιθανό να διαγνωστεί η συγγενής διαφραγματοκήλη σε μεγαλύτερη ηλικία. Αυτό μπορεί να γίνει είτε σε τυχαίο διαγνωστικό έλεγχο είτε κατόπιν συμπτωματολογίας έντονης αναπνευστικής δυσχέρειας ή οπισθοστερνικού άλγους.

Είναι πολύ σημαντικό να γίνεται διαφοροδιάγνωση με τον αυτόματο πνευμοθώρακα λόγω της παρουσίας του διατεταμένου στομάχου στο ημιθωράκιο ή με τη σταφυλοκοκκική πνευμονία, που η πλειοκυστική απεικόνιση του πνεύμονα μπορεί να συγχυθεί με την παρουσία εντέρου στο ημιθωράκιο. Σε κάθε περίπτωση θα μπορούσαν να προκληθούν βαρύτατες επιπλοκές από τις θεραπευτικές παρεμβάσεις.

Συμπεράσματα
Η συγγενής οπιθιοπλάγια διαφραγματοκήλη έχει ευρύ φάσμα κλινικής εμφάνισης και υποκείμενης παθολογίας που είναι ευθέως ανάλογα και προδιαγράφουν την πορεία του ασθενούς. Η εφαρμογή της κατάλληλης στρατηγικής και η προγραμματισμένη, μετά από σταθεροποίηση, χειρουργική διόρθωση της ανωμαλίας έχει αυξήσει τα ποσοστά επιβίωσης. Σε περιπτώσεις καθυστερημένης εμφάνισης των συμπτωμάτων συνήθως η έκβαση είναι ευνοϊκή, γιατί η πνευμονική υποπλασία δεν είναι σημαντική. Αυτονόητη είναι η διαφοροδιάγνωση με άλλες παθήσεις των πνευμόνων, όπως ο πνευμοθώρακας ή η σταφυλοκοκκική πνευμονία.

Bιβλιογραφία
1. Rout S, Foo FJ, Hayden JD. Right sided Bochdalek hernia obstructing in an adult: Case report and review of the literature. Hernia 2007; 11: 359-362.
2. Robinson PD, Fitzgerald DA. Congenital diaphragmatic hernia. Paediatr Respir Rev. 2007; 8: 323-335.
3. Coren ME, Rosenthal M, Bush A. Congenital diaphragmatic hernia misdiagnosed as tension pneumothorax. Pediatr Pulmonol. 1997; 24: 119-121.
4. Shah R, Reddy AS, Dhende NP. Video assisted thoracic surgery in children. J Minim Access Surg. 2007; 3: 161-167.
5. Gupta S, Raiger LK, Shah D, et al. Late presentation of congenital Bochdalek hernia. Indian J Anaesth. 2005; 49: 499-503.
6. Tsui KP, Chan KW, Lee KH. Acute complications of late-presenting congenital diaphragmatic hernia in children. HK J Paediatr 2010; 15: 157-160.