Γενετική συμβουλευτική: Πολύτιμος σύμμαχος για υγιή παιδιά

Η ραγδαία εξέλιξη της γενετικής επαληθεύει τις προσδοκίες μας για τις δυνατότητες έγκαιρης διάγνωσης και πρόληψης των κληρονομικών νοσημάτων, χρωμοσωμικών συνδρόμων και συγγενών ανωμαλιών, ενώ προοδευτικά αφήνει περιθώρια αισιοδοξίας για αποτελεσματικότερη αντιμετώπιση των ατόμων που πάσχουν και μπορεί να έχουν σοβαρά προβλήματα υγείας, ή και νοητική υστέρηση. Πώς, όμως, αξιοποιούνται οι προοπτικές αυτές προς όφελος όλης της οικογένειας με τη βοήθεια της γενετικής συμβουλευτικής;

Γράφει η
Σοφία Κίτσιου – Τζέλη
Καθηγήτρια Ιατρικής Γενετικής Πανεπιστημίου Αθηνών, Υπεύθυνη Ιατρείου Γενετικής Συμβουλευτικής ΜΗΤΕΡΑ

Τι είναι η γενετική συμβουλευτική και σε ποιους απευθύνεται;

Η γενετική συμβουλευτική φέρνει τον κλινικό γενετιστή δίπλα στον άνθρωπο, όπως στους γονείς ενός παιδιού με γενετικό νόσημα, οι οποίοι έχουν ανάγκη για ενημέρωση και υποστήριξη σε κάθε επίπεδο, όχι μόνο πρακτική, αλλά και ψυχολογική.

Επίσης, μεγάλη αλλά και επείγουσα σημασία έχει η γενετική συμβουλευτική στα ζευγάρια που βιώνουν ψυχολογική κρίση μετά την πληροφόρηση παθολογικών αποτελεσμάτων από τον προγεννητικό έλεγχο, γιατί πρέπει να αξιολογηθούν σωστά και να διευκολυνθούν να φθάσουν στις δύσκολες αποφάσεις για την έκβαση της εγκυμοσύνης, με προσέγγιση περισσότερο καθοδηγητική.

Η γενετική συμβουλευτική είναι απαραίτητη και στους ενήλικες ασθενείς ή φορείς μιας πάθησης, κυρίως όταν πρέπει να κατανοήσουν τις πολύπλοκες γενετικές έννοιες για την κληρονομική τους επιβάρυνση, όπως και ζευγάρια με πολλαπλές αποβολές, ώστε να μπορέσουν να προσανατολιστούν στον σχεδιασμό του καταλληλότερου εργαστηριακού γενετικού ελέγχου. Για τις γενετικές εξετάσεις η γενετική συμβουλευτική δεν περιορίζεται στην ερμηνεία των αποτελεσμάτων. Πρέπει σε κάθε περίπτωση να προηγείται του ελέγχου, ώστε να εξηγούνται τόσο οι δυνατότητες όσο και οι περιορισμοί, ιδιαίτερα όταν πρόκειται για τη νεότερη τεχνολογία που ελέγχει όλο το γονιδίωμα, απ’ όπου μπορεί να προκύψουν ευρήματα πολύπλοκα και άλλα τυχαία, ενώ ειδική κατηγορία αποτελούν τα διάφορα γενετικά τεστ που κυκλοφορούν στο διαδίκτυο με ελεύθερη πρόσβαση ακόμη και σε ανήλικους και χωρίς τη μεσολάβηση γιατρού.

Πώς επιτυγχάνεται η γενετική συμβουλευτική;

Ο γενετικός σύμβουλος είναι ο συνδετικός κρίκος μεταξύ του ασθενούς, του εργαστηρίου γενετικής και του θεράποντος ιατρού. Στο πλαίσιο της γενετικής συμβουλευτικής γίνεται ουσιαστικά λεπτομερής συζήτηση με διεξοδική ανάλυση για όλα τα σχετικά ζητήματα που απασχολούν την κάθε οικογένεια.

Παράλληλα, μέσα από αυτήν την επικοινωνία παρέχονται τα απαραίτητα εφόδια στους αποδέκτες των συμβουλών ώστε να καταλήξουν με όσο το δυνατόν πιο αντικειμενικό και αμερόληπτο τρόπο στο «τι μπορούν» και όχι «τι πρέπει» να κάνουν, με γνώμονα την ισορροπία ανάμεσα στα αυστηρά ιατρικά κριτήρια και στις επιθυμίες και τις προσδοκίες τους.

Ποιες είναι οι υπηρεσίες του Ιατρείου Γενετικής Συμβουλευτικής ΜΗΤΕΡΑ;

Στο Ιατρείο Γενετικής Συμβουλευτικής ΜΗΤΕΡΑ παραπέμπονται από ιατρούς όλων των ειδικοτήτων, άτομα κάθε ηλικίας, τα οποία έχουν ανάγκη να τους αφιερωθεί άφθονος προσωπικός χρόνος για να έχουν υπεύθυνες απαντήσεις σε βασικά ερωτήματα, όπως είναι η σοβαρότητα του προβλήματος που αντιμετωπίζουν και οι δυνατότητες πρόληψης στο μέλλον, τόσο για τους ίδιους όσο και για τους συγγενείς τους.

Τελικός στόχος της ολοκληρωμένης γενετικής συμβουλευτικής είναι η λήψη υγειονομικών μέτρων που βοηθούν γενικότερα, ώστε, ακόμη κι αν δεν είναι δυνατόν να εξαφανιστούν τα προβλήματα της ζωής που προκύπτουν σε άτομα με γενετικό νόσημα, να μπορούν να βρίσκουν πρακτικές λύσεις που βελτιώνουν την καθημερινότητα και τους δίνουν προοπτικές τεκνοποίησης και απόκτησης υγιών παιδιών με προγεννητική ή προεμφυτευτική γενετική διάγνωση.