Ελλείματα κοιλιακού τοιχώματος: εξόμφαλος, γαστρόσχιση

Ο εξόμφαλος και η γαστρόσχιση αποτελούν δύο σημαντικές μορφές ελλείμματος του κοιλιακού τοιχώματος που προκύπτουν λόγω μεταβολών κατά την ανάπτυξη του εμβρύου.

Γράφει ο
Αυγερινός Αυγερόπουλος
Χειρουργός Παίδων, Επιμελητής Γ΄ Παιδοχειρουργικής Κλινικής Παίδων ΜΗΤΕΡΑ

Η γαστρόσχιση χαρακτηρίζεται από την παρουσία μικρού χάσματος, δεξιά και κάτω από τον ομφαλό, από το οποίο προβάλλει το μεγαλύτερο μέρος του γαστρεντερικού σωλήνα χωρίς περίβλημα περιτοναίου. Ο εξόμφαλος χαρακτηρίζεται από χάσμα στον ομφαλό, μέσα από το οποίο προβάλλουν σπλάχνα που καλύπτονται από περιτόναιο.

Ο εξόμφαλος (εικόνα 1) χαρακτηρίζεται από έλλειμμα της μέσης γραμμής του κοιλιακού τοιχώματος με συχνότητα 1-2/10.000 ζώντα νεογνά. Το μέγεθος του ελλείματος ποικίλλει και μπορεί να είναι μικρότερο από 4 εκατοστά και ονομάζεται κήλη του ομφάλιου λώρου, ή και μεγαλύτερο των 10 εκατοστών. Τα σπλάχνα (κυρίως το έντερο και το ήπαρ) περιέχονται σε σάκο, ο οποίος αποτελείται από περιτόναιο και αμνιακή μεμβράνη. Ο ομφάλιος λώρος προσφύεται στον κηλικό σάκο. Η περιτοναϊκή κοιλότητα είναι πάντα μικρότερη από το φυσιολογικό και παρατηρείται σχεδόν πάντα ανωμαλία στροφής και καθήλωσης του εντέρου (malrotation). Όταν δεν έχει συμβεί ρήξη του σάκου κατά την ενδομήτρια ζωή, η λειτουργία του εντέρου είναι φυσιολογική. Σε ένα ποσοστό που μπορεί να φτάνει το 70% των νεογνών με εξόμφαλο, υπάρχουν συνοδές ανωμαλίες στις οποίες περιλαμβάνονται οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες (τρισωμία 13, 18, 21), καρδιοπάθειες (τετραλογία Fallot, έλλειμμα κολπικού διαφράγματος), σύνδρομο Beckwith – Wiedemann, πενταλογία του Cantrell και σύνδρομο prune belly (απουσία των μυών του κοιλιακού τοιχώματος, ανωμαλίες του ουροποιογεννητικού συστήματος, κρυψορχία).

Στη γαστρόσχιση (εικόνα 2) το έλλειμμα του κοιλιακού τοιχώματος εντοπίζεται συνήθως δεξιά της φυσιολογικής θέσης του ομφάλιου λώρου. Η συχνότητά της είναι διπλάσια συγκριτικά με τον εξόμφαλο, αλλά το έλλειμμα είναι συνήθως μικρότερο (2-4 εκατοστά). Τα σπλάχνα που προπίπτουν, δεν περιβάλλονται από σάκο και μπορεί να είναι το στομάχι, το λεπτό και το παχύ έντερο και ενίοτε οι γονάδες. Το ήπαρ, όμως, σχεδόν ποτέ. Το έντερο, λόγω της επαφής του με το αμνιακό υγρό, είναι οιδηματώδες με μειωμένο περισταλτισμό και απορροφητική ικανότητα και μοιάζει να είναι παθολογικά βραχύ. Ένα ποσοστό 70% των νεογνών με γαστρόσχιση είναι πρόωρα, αλλά συνοδές συγγενείς ανωμαλίες παρατηρούνται σε λιγότερο από το 10% των περιπτώσεων. Στο περίπου 10%-15% συνυπάρχει ατρησία του εντέρου, η οποία οφείλεται σε ενδομήτρια έμφρακτα των τμημάτων του εντέρου που προπίπτουν δια του ελλείμματος.

Προγεννητική διάγνωση και προσέγγιση
Τα ερωτήματα που προκύπτουν σε αυτές τις περιπτώσεις είναι πολύ σημαντικά: Είναι δυνατόν να καθοριστεί η φύση του προβλήματος προγεννητικά; Ποια είναι η πρόγνωση του νεογνού αυτού μετά τον τοκετό; Πρέπει να συνεχιστεί η κύηση ή πρέπει να γίνει διακοπή της;

Με τη διάδοση των υπερήχων στη μαιευτική σε συνδυασμό με την αμνιοπαρακέντηση και τον προσδιορισμό της AFP (alpha fetoprotein) στο αίμα της μητέρας και στο αμνιακό υγρό, καθώς και της AChE (acetylcholinesterase) στο αμνιακό υγρό, η διάγνωση των συγγενών ελλειμμάτων του κοιλιακού τοιχώματος γίνεται συνήθως προγεννητικά και αυτό μπορεί να καθορίσει τη μαιευτική και περιγεννητική αντιμετώπιση, απαντώντας στα ανωτέρω ερωτήματα.

Το κύριο χαρακτηριστικό, τόσο στον εξόμφαλο όσο και στη γαστρόσχιση, είναι το έλλειμμα στο πρόσθιο κοιλιακό τοίχωμα. Υπάρχουν όμως σημαντικές διαφορές στα υπερηχογραφικά ευρήματα ανάμεσα στις δύο αυτές καταστάσεις:

1. Η θέση του ήπατος του νεογνού: Εάν το ήπαρ προβάλλει έξω από το πρόσθιο κοιλιακό τοίχωμα του νεογνού, τότε πιθανόν πρόκειται για ευμεγέθη εξόμφαλο. Στη γαστρόσχιση είναι πολύ σπάνιο να προβάλλει το ήπαρ μέσω του χάσματος
2. Η παρουσία κηλικού σάκου: Το στοιχείο αυτό είναι παθογνωμονικό για τον εξόμφαλο. Όταν όμως δεν υπάρχει κηλικός σάκος, είναι πολύ δύσκολο να γίνει διαφορική διάγνωση μεταξύ ραγέντος εξόμφαλου και γαστρόσχισης υπερηχογραφικά. Σε αυτήν την περίπτωση, η θέση του ήπατος και της καρδιάς σε σχέση με το έλλειμμα στο πρόσθιο κοιλιακό τοίχωμα ή η παρουσία υπολειμμάτων κηλικού σάκου θα μπορούσε να βοηθήσει στον καθορισμό του προβλήματος.
3. Το μέγεθος του χάσματος: Ο εξόμφαλος με μικρό ή μεσαίο χάσμα συνδυάζεται σε μικρότερη συχνότητα με άλλες σημαντικές συγγενείς ανωμαλίες και η πρόγνωσή του είναι καλύτερη σε σχέση με ένα ευμέγεθες εξόμφαλο. Αντίθετα η πρόγνωση των νεογνών με γαστρόσχιση, που το χάσμα είναι μεγαλύτερο από 2,5 cm είναι πολύ καλύτερη σε σχέση με εκείνα που το χάσμα έχει διάμετρο μικρότερη από 2,5 cm. Αυτό συμβαίνει γιατί οι περισσότερες περιπτώσεις εντερικής ατρησίας που συνδυάζονται με τον εξόμφαλο παρουσιάζονται όταν υπάρχει μικρό χάσμα και προκαλεί στραγγαλισμό και ισχαιμία στο προπίπτον έντερο.
4. Η θέση της καρδιάς: Όταν η καρδιά προβάλλει έξω από τη θωρακική κοιλότητα ή βρίσκεται σε έκτοπη θέση, τότε η διάγνωση είναι εξόμφαλος με πενταλογία του Cantrell.

Ο προγεννητικός έλεγχος συμβάλλει στην αναγνώριση των εμβρύων εκείνων, που μπορούν να έχουν μια φυσιολογική ζωή μετά τη χειρουργική αντιμετώπιση του προβλήματος, ενώ εάν διαπιστώσει ότι πρόκειται για έλλειμμα κοιλιακού τοιχώματος που συνδυάζεται με μια μεγάλη συγγενή ανωμαλία, όπως τρισωμία, πενταλογία Cantrell, θα πρέπει να συζητηθεί η πιθανή διακοπή της κύησης.

Όταν έχει τεθεί η προγεννητική διάγνωση του εξόμφαλου ή της γαστρόσχισης, τότε συνιστάται να γίνεται ο τοκετός σε ένα πλήρως οργανωμένο κέντρο που διαθέτει τις κατάλληλες ιατρικές ειδικότητες και τμήματα. Επίσης, η προγεννητική διάγνωση μπορεί να καθορίσει το χρόνο και τον τρόπο του τοκετού.

Θεραπεία στον εξόμφαλο
Ο κύριος στόχος της χειρουργικής επέμβασης είναι η ανάταξη των σπλάχνων εντός της περιτοναϊκής κοιλότητας και η σύγκλειση του χάσματος. Εάν ο σάκος δεν έχει υποστεί ρήξη, δεν είναι απαραίτητη η επείγουσα χειρουργική επέμβαση και έτσι υπάρχει και ο απαραίτητος χρόνος για τη διερεύνηση συνοδών συγγενών ανωμαλιών.

Η πρωτογενής σύγκλειση μπορεί να είναι εφικτή σε μικρά ελλείμματα. Εάν αυτό δεν είναι δυνατό, τότε έχει θέση η σταδιακή χειρουργική αποκατάσταση με τη χρήση διαφόρων τεχνικών, όπως η ευρεία χειρουργική κινητοποίηση του δέρματος γύρω από τον εξόμφαλο και η σύγκλειση μόνο του δέρματος με τη δημιουργία κοιλιοκήλης και σε απώτερο χρόνο η τελική αποκατάσταση ή η χρησιμοποίηση silo ή ακόμα και ειδικών εμβαλωμάτων και σε δεύτερο χρόνο η οριστική σύγκλειση.

Θεραπεία και πρόγνωση στη γαστρόσχιση
Σε αντίθεση με τον εξόμφαλο, απαιτείται επείγουσα χειρουργική αποκατάσταση μετά την αρχική περιγεννητική φροντίδα του νεογνού. Η πρωτογενής σύγκλειση του ελλείματος θα πρέπει να επιχειρείται όταν αυτό είναι εφικτό, σε μικρά ελλείματα, μετά από διάταση του κοιλιακού τοιχώματος με τα χέρια. Συχνά όμως απαιτείται σταδιακή προσέγγιση με τη χρήση silo (εικόνα 3). Έπειτα από ένα διάστημα 10-20 ημερών περίπου, το έντερο ανατάσσεται εύκολα εντός της περιτοναϊκής κοιλότητας και αφαιρείται το silo και το κοιλιακό τοίχωμα συγκλείεται.

Η θνησιμότητα στη γαστρόσχιση είναι μικρότερη από 5%. Νεογνά με γαστρόσχιση που συνοδεύεται από ατρησία εντέρου, νεκρωτική εντεροκολίτιδα, καρδιοπάθεια ή πνευμονική υποπλασία, έχουν μέχρι και 14 φορές μεγαλύτερο κίνδυνο αποβίωσης. Μπορεί να παρατηρηθεί παρατεταμένος μετεγχειρητικός ειλεός ακόμα και για περισσότερο από δύο εβδομάδες, λόγω του επηρεασμένου εντέρου.

Ακόμα θα πρέπει να αναφερθεί ότι η πρωτογενής διόρθωση μιας συνοδού ατρησίας εντέρου πρέπει να αποφεύγεται. Συνήθως σχηματίζεται μια κεντρική στομία και η συνέχεια του εντέρου αποκαθίσταται μετά από περίπου 6 εβδομάδες.

Bιβλιογραφία

1. Ledbetter DJ. Gastroschisis and omphalocele. Surg Clin N Am 2006; 86: 249-260.
2. Puri P, Hollwarth ME (eds). Pediatric Surgery. Springer, Berlin, Heidelberg, 2006; 16: 153-170.
3. Schuster SR. A new method for the staged repair of large omphaloceles. Surg Gynecol Obstet, 1967; 125: 837-850.
4. Weber TR, Au-Fliegner M, Downward CD, Fishman SJ. Abdominal wall defects. Curr Opin Pediatr 2002; 14: 491-497.
5. Wilson DR, Johnson MP. Congenital abdominal wall defects: An update. Fetal Diag Ther 2004; 19: 385-398.

Μάϊος 2016