Αιματολογικά κληρονομικά νοσήματα (αναιμίες): Το παρόν και το μέλλον της ορθής διάγνωσης

Οι αιμοσφαιρινοπάθειες είναι ένα μεγάλο κεφάλαιο της ιατρικής, που αναφέρεται σε μια ευρεία κατηγορία παθήσεων – στην κατηγορία αυτή εντάσσεται και η (πολύ γνωστή στη χώρα μας) μεσογειακή αναιμία. Η διάγνωση αυτών των αναιμιών γίνεται κυρίως στην παιδική ηλικία και βασίζεται σε μια σειρά γενικών και εξειδικευμένων εργαστηριακών εξετάσεων. Όμως, τι διαφορετικό έρχεται να προσφέρει στον τομέα αυτό ο Όμιλος ΥΓΕΙΑ;

Γράφει η
Αλεξάνδρα Σταμουλακάτου
Βιοπαθολόγος, Κεντρικά Εργαστήρια Ομίλου ΥΓΕΙΑ, Υπεύθυνη Τμήματος Κληρονομικών Αιμολυτικών Αναιμιών Παίδων ΜΗΤΕΡΑ

Όταν το 1925 οι Cooley και Lee περιέγραφαν μια μορφή βαριάς αναιμίας με οικογενή χαρακτήρα σε άτομα ελληνικής και ιταλικής καταγωγής, δεν γνώριζαν ότι ανοίγουν ένα σημαντικό κεφάλαιο της αιματολογίας, αυτό των αιμοσφαιρινοπαθειών.
Οι αιμοσφαιρινοπάθειες είναι κληρονομικές διαταραχές που αφορούν το μόριο της αιμοσφαιρίνης και ταξινομούνται σε δυο μεγάλες κατηγορίες ανάλογα με την παθογένειά τους:

1. Τις διαταραχές με μειωμένη ή ολική έλλειψη σύνθεσης μίας ή περισσοτέρων αιμοσφαιρινικών αλυσίδων (ποσοτικές) που καλούνται θαλασσαιμίες ή μεσογειακές αναιμίες (από την αρχική παρατήρηση ότι αυτά τα νοσήματα είναι αυξημένα σε χώρες που βρέχονται από τη Μεσόγειο θάλασσα).
2. Τις διαταραχές με ανώμαλη δομή του μορίου της αιμο- σφαιρίνης (ποιοτικές), όπως π.χ. δρεπανοκυτταρική αναιμία, μικροδρεπανοκυτταρική και άλλες αιμοσφαιρινοπάθειες με παθολογικές αιμοσφαιρίνες.

Τα θαλασσαιμικά και δρεπανοκυτταρικά σύνδρομα αποτελούν τα συχνότερα μονογονιδιακά νοσήματα στον κόσμο και επομένως η διάγνωση και η φροντίδα των πασχόντων συνιστούν ένα σημαντικό κοινωνικό πρόβλημα δημόσιας υγείας.
Οι πάσχοντες μπορεί να είναι είτε φορείς (ετεροζυγώτες) είτε νοσούντες (ομοζυγώτες) που προκύπτουν από το συνδυασμό δυο φορέων.

Τα χαρακτηριστικά τους

Είναι νοσήματα που χαρακτηρίζονται από μεγάλη ετερογένεια. Η βαρύτητα των κλινικών εκδηλώσεων σχετίζεται, σε μεγάλο βαθμό, από τη γενετική βλάβη. Υπάρχουν ασθενείς με ήπια κλινική εικόνα, ενώ σε ένα μεγάλο ποσοστό οι ασθενείς έχουν βαριά κλινική εικόνα και έχουν ανάγκη συστηματικής θεραπείας από τη βρεφική ηλικία (μεταγγισιοεξαρτώμενοι). Το κύριο πρόβλημα αυτών των ασθενών είναι η σοβαρή αναιμία, λόγω ελαττωμένης σύνθεσης της αιμοσφαιρίνης, αλλά και της συνεχούς καταστροφής των ερυθροκυττάρων λόγω της αιμόλυσης.

Το 7% του παγκόσμιου πληθυσμού είναι φορείς διαφόρων αιμοσφαιρινοπαθειών. Διαγιγνώσκονται περίπου 500.000 νέες περιπτώσεις ετησίως (υπολογισμοί του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας).

Στη χώρα μας υπολογίζεται ότι το ποσοστό των φορέων α΄ και β΄ μεσογειακής αναιμίας είναι περίπου 8%. Η κατανομή τους είναι ετερογενής και το ποσοστό ποικίλλει στις διάφορες περιοχές της χώρας από 5% έως 20%. Σε χώρες, όπως η Ελλάδα, όπου τα νοσήματα αυτά παρουσιάζονται με ενδημική μορφή, η ασφαλής και αξιόπιστη διάγνωση των φορέων είναι περισσότερο από απαραίτητη.

Σύγχρονο κέντρο διάγνωσης

Στα κεντρικά εργαστήρια του Ομίλου ΥΓΕΙΑ λειτουργεί σύγχρονο κέντρο διάγνωσης αιμοσφαιρινοπαθειών. Η διάγνωση αυτών των αναιμιών αφορά κυρίως την παιδική ηλικία και βασίζεται σε μια σειρά γενικών και εξειδικευμένων εργαστηριακών εξετάσεων. Συχνά απαιτείται πλήρης αιματολογική μελέτη οικογένειας.

Ο εργαστηριακός έλεγχος περιλαμβάνει:

• Πλήρη αιματολογικό έλεγχο (γενική αίματος, μορφολογία ερυθροκυττάρων, εκτίμηση ερυθροκυτταρικών δεικτών, μέτρηση δικτυοερυθροκυττάρων και εκτίμηση δεικτών δικτυοερυθροκυττάρων).
• Εκτίμηση σιδήρου και φεριττίνης ορού.
• Ποσοτικό προσδιορισμό HbA2, HbF, HbS και πολλών παθολογικών αιμοσφαιρινών.
• Κατανομή της HbF ανά ερυθροκύτταρο (δοκιμασία Kleihauer-Betke).
• Χρώση για έγκλειστα HbH (αιμοσφαιρίνη H).
• Χρώση για σωμάτια Heinz.
• Δοκιμασία ασταθών αιμοσφαιρινών.
• Ωσμωτική αντίσταση ερυθροκυττάρων.
• Δοκιμασία δρεπανώσεως.
• Ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης με ένα ακριβές και υπερσύγχρονο μηχάνημα τριχοειδικής ηλεκτροφόρησης (Capillary electrophoresis), με ελάχιστο δείγμα (ποσότητα 18 μl) και χρόνο ηλεκτροφόρησης του δείγματος 6 λεπτά, με εξαιρετικό διαχωρισμό των αιμοσφαιρινών και ακριβούς διάγνωσης μιας σειράς παθολογικών αιμοσφαιρινών (C, D, E, G, O-Arab κ.λπ.).

Πρέπει να σημειωθεί ότι η διάγνωση των αιμοσφαιρινοπαθειών είναι μια σύνθετη διαδικασία. Η συνδυασμένη εκτίμηση όλων των εργαστηριακών δεδομένων, μαζί με τα κλινικά δεδομένα, οδηγούν σε ασφαλή διάγνωση.

Από την άποψη της δημόσιας υγείας το πρόβλημα των αιμοσφαιρινοπαθειών εντοπίζεται στην πρόληψη, που σημαίνει έγκαιρη, ακριβή και αξιόπιστη διάγνωση των ετεροζυγωτών (φορέων) και σωστή γενετική καθοδήγηση ώστε να αποφεύγεται η γέννηση παιδιών με νόσο.

Το νέο Τμήμα Κληρονομικών Αιμολυτικών Αναιμιών του Ομίλου ΥΓΕΙΑ πιστεύουμε ότι μπορεί να συμβάλλει αποτελεσματικά στην ασφαλή διαγνωστική προσέγγιση αυτών των αναιμιών, που αφορούν κυρίως την παιδική ηλικία, αλλά και τους ενήλικες.

Δεκέμβριος, 2016