Αμέντα – Κυριαζή Στέλλα Παιδίατρος

Διδακτορική Διατριβή:

Τίτλος: «Κλινική και εργαστηριακή διερεύνηση 50 περιστατικών με σύνδρομο  Williams στον ελληνικό πληθυσμό»

Μέλος σε επιστημονικές εταιρείες

• European Society of Human Genetics
• Ελληνική Παιδιατρική Εταιρεία
• Σύνδεσμος Ιατρικών Γενετιστών Ελλάδας
• Eλληνική εταιρεία Ιατρών Γενετιστών (Γενική Γραμματέας)
• Ιατρικός Σύλλογος Αθηνών

Επαγγελματική Προϋπηρεσία

Ιδιωτικό Ιατρείο Παιδιατρικής: 1999 – σήμερα

Επιστημονική υπεύθυνος τμήματος Kλινικής Γενετικής Μητέρα 2009 – σήμερα

Κλινικό & ερευνητικό ενδιαφέρον

Κλινικό ενδιαφέρον: Παιδιατρική & Γενετική

Ερευνητικό ενδιαφέρον: Γενετική

Διακρίσεις & Βραβεία

1985-1987      Ίδρυμα Κρατικών Υποτροφιών

2004              Β’ Χωρέμειο Έπαθλο-42^ο Πανελλήνιo Παιδιατρικό Συνέδριο

Δημοσιεύσεις

• Fryssira H, et al: Cantu syndrome associated with ovarian agenesis, Molecular Syndromology, in press
• Fryssira H, Tsoutsou E, Psoni S, Amenta S, ……..Chaliasos N: Partial Monosomy 14q involving FOXG1 and NOVA1 in an infant with microcephaly, seizures and severe developmental delay, Mol Cytogenet 2016, Aug 2
• Helen Fryssira,Stella Amenta, Deniz Kanber,……..Karin Buiting: A novel large deletion of the ICR1 region including H19 and putative enhancer elements, BMC Medical Genetics, 2015,May 6

• Αμέντα Σ.: “Η Κλινική Γενετική στην καθημερινή ιατρική πράξη”, Ιατρικά Ανάλεκτα, Αφιέρωμα στη Γενετική 2012; 3:724-726

• Fryssira H, Kakourou T, Valari M, Stefanaki K, Amenta S, Kanavakis E.: “Incontinentia pigmenti revisited. A novel nonsense mutation of the IKBKG gene”. Acta Paediatr. 2011 Jan; 100(1):128-33.
• Howald C, Merla G, Digilio MC, Amenta S, Lyle R, Deutsch S, Choudhury U, Bottani A, Antonarakis SE, Fryssira H, Dallapiccola B, Reymond A. “Two high throughput technologies to detect segmental aneuploidies identify new Williams-Beuren syndrome patients with atypical deletions”. J Med Genet. 2006 Mar;43(3):266-73. Epub 2005 Jul 1.

• S Amenta, C Sofocleous, A Kolialexi, L Thomaidis, S Giouroukos, E Karavitakis, A Mavrou, S Kitsiou, E Kanavakis, and H Fryssira : “Clinical manifestations and molecular investigation of 50 patients with Williams syndrome in the Greek population”. Pediatr Res. 2005 Jun; 57(6):789-95. Epub 2005 Mar 17.

• Xekouki S,Fryssira H, Maniati-Christidi M, Amenta S, Karavitakis E, Kanaka-Gantenbein C, Dakou- Voutetakis C: “Growth Hormone Deficiency in a Child with Williams-Beuren Syndrome. The Response to Growth Hormone Therapy”. Journal of Pediatric Endocrinology & Metabolism 2005, 18 (2): 205-207.

• Amenta S, Moschovi M, Sofocleous C, Kostaridou S, Mavrou A, Fryssira H: “Non–Hodgkin lymphoma in a child with Williams syndrome”. Cancer Genet and Cytogenet, 2004, 154(1)86-88.
• Ε. Φρυσίρα, Σ. Αμέντα, Κ. Κέκου, Σ. Γιουρούκος, Π. Μαντά, Α. Μεταξωτού. “Κλινική ετερογένεια στην προσωποωμοβραχιόνιο μυική δυστροφία (FSHMD). Περιγραφή περιπτώσεων και ανασκόπηση της βιβλιογραφίας”, Παιδιατρική 2003 (66)215-222.
• Φρυσίρα Έλενα, Βαλάρη Μανθούλα, Αμέντα Στέλλα, Νικολοπούλου Γεωργία, Λιακοπούλου Θεοδώτα, Μεταξωτού Αικατερίνη: “Συγγενείς ανωμαλίες σε σύνδρομο Kabuki”, Γενετική του ανθρώπου, 1999(2), 74-81.
• Hasan AA., Amenta S., Schmaier AH: “Bradykinin and its metabolite, Arg-Pro-Pro-Gly-Phe, are selective inhibitors of alpha –thrombin induced platelet activation”, Circulation, 1996; 94(3):517-528.
• Gluszko P.,Undas A., Amenta S., Szczeklik A., Schmaier AH: “Administration of gamma interferon in human subjects decreases plasminogen activation and fibrinolysis without influencing C1 inhibitor”, JLab Clin Med 1994, 123(2):232-40
• Schmaier A.H., Amenta S., Xiong T., Heda G.D., Gewirtz A.M: “Expression of Platelet C1 Inhibitor”, Blood 1993, 82(2):465-474
• Σύνδρομο Williams. Οδηγίες και μακρόχρονη παρακολούθηση, Eργαστήριο Ιατρικής Γενετικής Πανεπιστημίου Αθηνών.