Η ολική ανώμαλη εκβολή των πνευμονικών φλεβών ανιχνεύεται στην νεογνική και πρώτη βρεφική ηλικία, όταν δε οι φλέβες είναι αποφραγμένες, η κατάσταση αποτελεί χειρουργικό επείγον. Η μερική ανώμαλη εκβολή των πνευμονικών φλεβών μπορεί να διαλάθει στην παιδική ηλικία και να διαγνωσθεί στην ενήλικο ζωή λόγω ανίχνευσης διάτασης των δεξιών κοιλοτήτων σε υπερηχογραφική εξέταση, χωρίς πάντα εμφανές έλλειμμα του μεσοκολπικού διαφράγματος.

Μπορεί να συνδυάζεται:

• Με έλλειμμα του φλεβώδους κόλπου, όπου συνυπάρχει ανώμαλη εκβολή της δεξιάς άνω (ή και της μέσης) πνευμονικής φλέβας στην άνω κοίλη φλέβα [Figure 1], ή να συναντάται με εντελώς ακέραιο μεσοκολπικό διάφραγμα.
• Ολες οι δεξιές φλέβες να εκβάλλουν ανώμαλα στην άνω κοίλη φλέβα ή και άμεσα στον δεξιό κόλπο
• Μερική εκβολή των φλεβών στον στεφανιαίο κόλπο ή συνδυασμό
• Η αριστερή άνω πνευμονική φλέβα να εκβάλλει στην ανώνυμο φλέβα και τέλος
• Η απορροή των δεξιών πνευμονικών φλεβών να εκβάλει στην κάτω κοίλη φλέβα μέσω μίας φλέβας δίκην δρεπάνου (scimitar vein, Figure 2). Σε περίπτωση scimitar syndrome, η φλέβα ανιχνεύεται δεξιά παρακαρδιακά στην ακτινογραφία θώρακος.

Διάγνωση

–   Απεικονιστικές εξετάσεις :

            α. Υπερηχογραφικά μπορούν να διαγνωσθούν οι περισσότερες των ανωτέρω ανατομικών παραλλαγών, κυρίως από υποξιφοειδικές και υπερξιφοειδικές λήψεις. Διοισοφάγεια υπερηχογραφία έχει θέση κυρίως σε ανώμαλη εκβολή των δεξιών πνευμονικών φλεβών όπου συνυπάρχει υποψία ελλείμματος του φλεβώδους κόλπου.

            β. Η μαγνητική τομογραφία καρδιάς αποτελεί την απεικονιστική μέθοδο εκλογής, όχι μόνο για την διάγνωση και απεικόνιση των φλεβικών ανωμαλιών, αλλά γιατί παρέχει ταυτόχρονα ογκομετρίες και πληροφορίες για την λειτουργικότητα της δεξιάς κοιλίας καθώς και το Qp:Qs. Όταν η εκτίμηση της καρδιακής φυσιολογίας δεν είναι απαραίτητη, μπορεί εναλλακτικά να διενεργηθεί αξονική τομογραφία καρδιάς.

Αντιμετώπιση

Όταν το Qp:Qs είναι > 1.5:1, θα πρέπει η ανωμαλία να αντιμετωπίζεται με χειρουργική προσπέλαση. Όπως και στις λοιπές συγγενείς καρδιοπάθειες που προκαλούν διάταση των δεξιών κοιλοτήτων, η αντιμετώπιση πρέπει να γίνει έγκαιρα, καθώς η νοσηρότητα και θνητότητα αυξάνει με την ηλικία.

Πρόγνωση

Πολύ καλή, κρίσιμη είναι η αρχική διόρθωση. Συνήθως οι ασθενείς δεν λαμβάνουν φαρμακευτική αγωγή. Συμμετοχή σε αθλητικές δραστηριότητες είναι επιτρεπτή. 

Η στένωση του ισθμού της αορτής εμφανίζεται συνηθέστερα στην νεογνική και πρώτη βρεφική ηλικία. Συχνά η υποψία της διάγνωσης τίθεται προγεννητικά και, όταν είναι σοβαρή, ο τοκετός πρέπει να πραγματοποιείται σε μαιευτήριο με παιδοκαρδιολογική και παιδοκαρδιοχειρουργική υποστήριξη.

Εντούτοις, η στένωση ισθμού αορτής ενδέχεται να εμφανιστεί ακόμα και στην παιδική ηλικία, εφηβεία ή ακόμα και στην ενήλικο ζωή, συνήθως με συμπτώματα αρτηριακής υπέρτασης.

Στους ενήλικες η στένωση του ισθμού είναι είτε γηγενής στένωση ή ατρησία (native CoA), είτε επαναστένωση, επί εδάφους προηγηθείσας διορθωτικής εγχείρησης.

α. Γηγενής στένωση / ατρησία: Συνήθως συνυπάρχουν σημαντικά παράπλευρα αγγεία από την ανιούσα στην κατιούσα αορτή που διασφαλίζουν την επιβίωση του ασθενούς. Οι ασθενείς που διαγιγνώσκονται στην ενήλικο ζωή εκπροσωπούν τους ασθενείς που επιβίώσαν, καθώς αδιάγνωστη σοβαρή στένωση του ισθμού στην νεογνική και πρώτη βρεφική ηλικία μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο.

Η διάγνωση γίνεται σε υπερηχογραφικό έλεγχο, από τις υπερστερνικές λήψεις, ενώ συνοδά συνυπάρχει υπερτροφία της αριστερής κοιλίας και πιθανά επηρεασμένη συστολική και διαστολική λειτουργία της αριστερής κοιλίας. Στις υποξιφοειδικές λήψεις πρέπει πάντα να ελέγχεται η κοιλιακή αορτή και η συσταλτικότητα αυτής. Σε αρκετές περιπτώσεις γηγενούς στένωσης ή ατρησίας στους ενήλικες, η διάγνωση γίνεται τυχαία κατά την διάρκεια καρδιακού καθετηριασμού/στεφανιογραφίας από την μηριαία αρτηρία, όπου παρατηρείται αδυναμία προσπέλασης της ανιούσας αορτής δια της αποφραγμένης περιοχής με καθετήρα και σύρμα.

            β. Μετεγχειρητική στένωση ισθμού αορτής: Οι ασθενείς που έχουν χειρουργηθεί για στένωση του ισθμού στην παιδική ηλικία πρέπει να παρακολουθούνται εφ’ όρου ζωής, καθώς υπάρχει πιθανότητα υπολειπόμενης στένωσης με ή χωρίς αρτηριακή υπέρταση, μετεγχειρητικού απώτερου ανευρύσματος της χειρουργηθείσας περιοχής ή ακόμα και μεμονωμένης αρτηριακής υπέρτασης επί εδάφους φυσιολογικής ανατομίας, λόγω της αυξημένης σκληρότητας της αορτής (arterial stiffness).

Η αντιμετώπιση σοβαρής γηγενούς η υπολειπόμενης μετεγχειρητικής στένωσης του ισθμού γίνεται με την τοποθέτηση επικαλυμμένων στεντ με την διακαθετηριακή μέθοδο. Επικαλυμμένα στεντ χρησιμοποιούνται επίσης και στην περίπτωση μικρών – μετρίου μεγέθους ανευρυσμάτων στον ισθμό, ενώ σε περίπτωση ατρησίας ή μεγάλων μετεγχειρητικών ανευρυσμάτων, η πιο συνήθης μέθοδος αντιμετώπισης είναι η χειρουργική. Κατά περίπτωση, η πλήρης ατρησία του ισθμού μπορεί να αντιμετωπιστεί και διακαθετηριακά μετά από ενδελεχή απεικόνιση και πιστοποίησης καταλληλότητας για διαδερμική παρέμβαση (Tzifa A, Ewert P, Brzezinska–Rajszys G, Peters B, Zubrzycka M, Rosenthal E, Berger F, Qureshi SA. Covered Cheatham –Platinum stents for aortic coarctation: Early and intermediate term results. J Am Coll Cardiol. 2006;47:1457-63)

Η τετραλογία Fallot είναι μία εξαιρετικά συνήθης συγγενής καρδιοπάθεια και η πιο συχνά απαντώμενη στην μετάβαση από τον παιδιατρικό στον ενήλικα πληθυσμό (transition to adult congenital heart disease clinics). H πρόγνωση των ασθενών εξαρτάται από το μέγεθος της πνευμονικής βαλβίδας και των κλάδων της πνευμονικής κατά την πρώτη χειρουργική διόρθωση, ενώ η απώτερη πρόγνωση τους στην ενήλικο ζωή εξαρτάται από το αν έχει διατηρηθεί η πνευμονική βαλβίδα κατά την αρχική διόρθωση ή όχι. Σε περίπτωση που η αρχιτεκτονική της πνευμονικής βαλβίδας έχει διαταραχθεί λόγω μικρού δακτυλίου πνευμονικής με τοποθέτηση διαδακτυλικού εμβαλώματος (transannular patch), στο μέλλον συνήθως χρειάζεται αλλαγή της πνευμονικής βαλβίδας λόγω σοβαρής ανεπάρκειας αυτής και δευτερογενούς διάτασης της δεξιάς κοιλίας.

Αντιμετώπιση: 

Η τετραλογία Fallot χρήζει πάντα χειρουργικής αποκατάστασης. Η διόρθωση γίνεται συνήθως μεταξύ 3-12 μηνών ζωής. Γίνεται απόπειρα να διορθωθεί η νόσος πλήρως με ένα χειρουργείο, χωρίς να παρεμβληθούν παρηγορητικά χειρουργεία τύπου BT shunt.

Στο απώτερο μέλλον, σε περίπτωση που υπάρχει σοβαρή διαφυγή (ανεπάρκεια) της πνευμονικής βαλβίδας, η αντικατάσταση της πραγματοποιείται είτε διακαθετηριακά, είτε με ανοικτή χειρουργική προσπέλαση. Η καταλληλότητα τοποθέτησης διαδερμικής βαλβίδας εκτιμάται τόσο από την μαγνητική όσο και με αξονική τομογραφία καρδιάς. Κατά την τελευταία εξέταση, εξετάζεται εάν τα στεφανιαία αγγεία είναι σε ασφαλή απόσταση από την περιοχή του στελέχους της πνευμονικής όπου θα τοποθετηθεί η βαλβίδα με το στεντ της (stented valve). Οι πιο συχνά χρησιμοποιούμενες διαδερμικές βαλβίδες για την πνευμονική είναι η Melody (Medtronic) και η Edwards, ενώ επί της παρούσης κατασκευάζονται και μεγαλύτερου διαμετρήματος βαλβίδες που να μπορούν να εμφυτευτούν σε μεγαλύτερης διαμέτρου αγγεία.

Διερεύνηση μετεγχειρητικού ασθενούς:

H ανατομική και λειτουργική κατάσταση του ασθενούς ελέγχεται με σειρά εξετάσεων όπως:

α. Υπερηχογράφημα καρδιάς: Ενδελεχής εκτίμηση των διαστάσεων της δεξιάς κοιλίας σε όλους τους άξονες και σύγκριση αυτής με την αριστερή, καθώς και έλεγχος της συστολικής και διαστολικής λειτουργίας αυτής.

β. ΗΚΓ : H πιθανότητα σοβαρών κοιλιακών αρρυθμιών αυξάνεται με την προοδευτική διάταση της δεξιάς κοιλίας που με την σειρά της αντικατοπτρίζεται στο εύρος του QRS. Αύξηση του  QRS>180msec έχει συσχετιστεί με αυξημένο κίνδυνο κοιλιακών αρρυθμιών.

γ. Holter ρυθμού 24ώρου: για ανίχνευση κοιλιακών αρρυθμιών και την συχνότητα εμφάνισης αυτών

δ. Τεστ κοπώσεως με εργοσπιρομετρία: Καταδεικνύει την λειτουργική κατάσταση του ασθενούς.

ε. Μαγνητική τομογραφία καρδιάς: Είναι η ακριβέστερη και η πιο περιεκτική σε πληροφορίες εξέταση για αυτό τον πληθυσμό. Διάταση της δεξιάς κοιλίας πέραν των 150-160ml/m² έχει καταδειχθεί ως το όριο πάνω από το οποίο κρίνεται απαραίτητη η επανεπέμβαση. Όσο μεγαλύτερη η δεξιά κοιλία πέραν αυτού του ορίου, τόσο λιγότερες οι πιθανότητες να μπορέσει η δεξιά κοιλία να επανέλθει τόσο σε διαστάσεις όσο και λειτουργικότητα μετά την αντικατάσταση της πνευμονικής με μια στεγανή βαλβίδα.

Συγγενούς αιτιολογίας αμιγώς στένωση ή ανεπάρκεια ή μικτή νόσος της αορτικής βαλβίδας απαντάται συνήθως σε δίπτυχη/ δυσπλαστική αορτική βαλβίδα με πρώιμη εμφάνιση στην παιδική ηλικία. Όσο νωρίτερα ηλικιακά εμφανίζεται η βαλβιδική παθολογία, τόσο βαρύτερης μορφής είναι. Ως εκ τούτου, οι ασθενείς αυτοί θα χρειαστούν συχνά στην παιδική ηλικία παρεμβάσεις, είτε με διαδερμική διακαθετηριακή βαλβιδοπλαστική της αορτικής βαλβίδας, είτε με χειρουργική αποκατάσταση, συνήθως με εγχείρηση Ross.

Εγχείρηση Ross

H πρώτη διακαθετηριακή παρέμβαση (βαλβιδοπλαστική) είναι κρίσιμης σημασίας διότι πρέπει να δοθεί ιδιαίτερη προσοχή να μην υπάρξει σημαντική αορτική ανεπάρκεια μετεπεμβατικά. Στο κέντρο μας αυτό επιτυγχάνεται με εφαρμογή ταχείας βηματοδότησης προς επίτευξη ελεγχόμενης διαστολής της βαλβίδας. Τα εξαιρετικά αποτελέσματα της κλινικής μας έχουν κοινοποιηθεί και βραβευτεί σε ιατρικά συνέδρια. Η μελέτη και ανάλυση των ασθενών μας έδειξε ότι όταν έχει επιτευχθεί επαρκής διάνοιξη της αορτικής βαλβίδας χωρίς σοβαρή ανεπάρκεια αυτής, ενδέχεται να μην χρειαστεί χειρουργική παρέμβαση στην βαλβίδα για τουλάχιστον 10 χρόνια.

Διακαθετηριακή αορτογραφία – Κριτική στένωση αορτικής βαλβίδας νεογνού

Εάν μελλοντικά χρειαστεί να γίνει χειρουργική παρέμβαση στην αορτική βαλβίδα, η μέθοδος εκλογής στα παιδιά είναι η εγχείρηση Ross. Κατά την εγχείρηση Ross, η πνευμονική βαλβίδα του ασθενούς εμφυτεύεται στην θέση της αορτικής (το στέλεχος της πνευμονικής αντικαθιστά το ανεύρυσμα της ανιούσας αορτής, όπου χρειάζεται), ενώ στην θέση της πνευμονικής εμφυτεύεται ανοσογονικά αδρανοποιημένο πνευμονικό ομοιομόσχευμα. Η παρακολούθηση της εγχείρησης Ross στην ενήλικο ζωή αφορά τόσο την νεο-αορτική βαλβίδα για τυχόν νεοεμφανισθείσα ανεπάρκεια, όσο και το πνευμονικό ομοιομόσχευμα, το οποίο περί τα 15-20 έτη μετά ενδέχεται να εμφανίσει στένωση ή και ανεπάρκεια, λόγω επασβέστωσης αυτού. Επί εκφύλισης του μοσχεύματος, δεν χρειάζεται επαναληπτικό χειρουργείο καρδιάς, παρά πραγματοποιείται διακαθετηριακή αντικατάσταση αυτού με διαδερμική βαλβίδα τύπου Melody ή Edwards. [Figure]

Μεσοκολπικές επικοινωνίες ανιχνεύονται συχνά στην ενήλικο ζωή, ενίοτε μετά την 3η-4η δεκαετία, αναλόγως του μεγέθους αυτών και της επακόλουθης ροής και είναι συνήθως δευτερογενούς τύπου (75%), πρωτογενούς τύπου (15%) ή ελλείμματα του φλεβώδους κόλπου – sinus venosus ASD (10%).  Αντιπροσωπεύουν περίπου το 10% όλων των συγγενών καρδιοπαθειών και το 25-30% των συγγενών καρδιακών ανωμαλιών που διαγιγνώσκονται στην ενηλικίωση.

Διάγνωση 

Κλινική εξέταση: Ενδέχεται να ανιχνεύεται έντονη καρδιακή ώση της δεξιάς κοιλίας, συστολικό φύσημα εξώθησης, σταθερός διχασμός του 2ου τόνου. Πρέπει να πραγματοποιείται εκτίμηση οξυμετρίας, κλινικός έλεγχος για πληκτροδακτυλία και γενική αίματος για τυχόν αυξημένο αιματοκρίτη, καθώς περί το 10% των μεσοκολπικών επικοινωνιών που έχουν διαλάθει της διάγνωσης στην παιδική ηλικία ενδέχεται να αναπτύξουν πνευμονική υπέρταση με αποκορεσμό και πιθανή ερυθροκυταραιμία.

Απεικονιστικές εξετάσεις :

α. Υπερηχογραφικά ανιχνεύεται έλλειμμα του μεσοκολπικού διαφράγματος και ροή στο έγχρωμο doppler, η κατεύθυνση της οποίας πρέπει να εκτιμάται μαζί με την υπολογιζόμενη πίεση της δεξιάς κοιλίας. Το μέγεθος του ελλείμματος πρέπει να εκτιμάται από όλες τις λήψεις (υποξιφοειδικά, 4 κοιλοτήτων και βραχύ άξονα), όπως και το μέγεθος της δεξιάς κοιλίας (4 κοιλοτήτων, μακρύ και βραχύ άξονα). Διοισοφάγεια υπερηχογραφία πραγματοποιείται όταν πρέπει να καθοριστεί με περισσότερη σαφήνεια η ανατομία και ο αριθμός των ελλειμμάτων καθώς και η καταλληλότητα για διαδερμική σύγκλειση.

β. Μαγνητική τομογραφία καρδιάς χρειάζεται σπανίως, για εκτίμηση του όγκου της δεξιάς κοιλίας, του Qp:Qs, καθώς και των ορίων του ελλείμματος (ιδίως του κατώτερου, που δεν είναι πάντα ευκρινές στο διαθωρακικό και διοισοφάγειο υπερηχογράφημα).

Αντιμετώπιση

Σύμφωνα με τις κατευθυντήριες γραμμές, σε κατάλληλα επιλεγμένους ασθενείς, η διακαθετηριακή σύγκλειση είναι η προτιμότερη μέθοδος (level of evidence 1c, ESC guidelines). Όταν πρόκειται περί α. πολυθυριδωτού μεσοκολπικού διαφράγματος (multi-fenestrated atrial septal defect), β. επικοινωνίες χωρίς επαρκή περιβάλλοντα όρια ή γ. εξαιρετικά μεγάλες και ακατάλληλες για διαδερμική σύγκλειση, τότε τα ελλείμματα πρέπει να συγκλείονται χειρουργικά.