Αυξημένα επίπεδα χοληστερόλης και LP(a): Πόσο επικίνδυνα είναι για παιδιά και εφήβους

Γράφει η
Ευρυδίκη Δρογκάρη
Παιδίατρος – Ειδική στα Νοσήματα Μεταβολισμού, Διευθύντρια Τμήματος Ενδογενών Νοσημάτων Μεταβολισμού και Κληρονομικών Δυσλιπιδαιμιών Παίδων ΜΗΤΕΡΑ, Professor of Metabolic Medicine, UCL, Λονδίνο, Μ. Βρετανία

Είναι γνωστό ότι ο οργανισμός χρειάζεται χοληστερόλη για την παραγωγή κυρίως ορμονών και κυτταρικών μεμβρανών, ιδίως στον εγκέφαλο, ο οποίος αναπτύσσεται ταχύτατα στην προσχολική ηλικία. Γι’ αυτό η φύση έχει προνοήσει ώστε το μητρικό γάλα να περιέχει μεγαλύτερη ποσότητα λίπους απ’ ό,τι εκείνο της τεχνητής διατροφής. Υπάρχουν όμως ενδείξεις σε πειραματόζωα ότι για την ανάπτυξή τους χρησιμοποιούν μικρότερη ποσότητα από το 50% των λιπιδίων αίματος, όταν αυτά είναι σε φυσιολογικά επίπεδα.

Έχει αποδειχθεί επιστημονικά ότι εναποθέσεις ινών λιπιδίων στο ενδοθήλιο, δηλαδή στο εσωτερικό τοίχωμα των αγγείων, γίνονται από την ηλικία των 2 ετών περίπου. Άρα, ένα μωρό που γεννιέται με αυξημένα επίπεδα ολικής και LDL (κακής) χοληστερόλης, καθώς και LP(a), έχει μεγαλύτερη πιθανότητα εναπόθεσης αυτών των λιπιδίων στο εσωτερικό τοίχωμα των αγγείων του από πολύ μικρή ηλικία. Η διαδικασία αυτή ονομάζεται αθηροσκλήρωση ή αρτηριοσκλήρυνση.

Καθώς μεγαλώνει το παιδί, εάν δεν διαγνωστεί έγκαιρα, η εναπόθεση λιπιδίων στα αγγεία αυξάνεται. Η κατάσταση αυτή είναι «ύπουλη», διότι τα παιδιά και οι έφηβοι δεν έχουν συμπτώματα και συνήθως έχουν φυσιολογικό βάρος. Το παθολογικό γονίδιο μεταφέρεται τουλάχιστον από τον ένα γονέα, ο οποίος με τη σειρά του το έχει πάρει από δικό του γονέα. Συνήθως, οι γονείς των παιδιών αυτών επειδή είναι νέοι δεν έχουν προλάβει να εμφανίσουν συμπτώματα όπως στηθάγχη, έμφραγμα ή αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο. Γι’ αυτό τον λόγο, είναι αναγκαίο η διάγνωση των παιδιών να γίνεται έγκαιρα, ώστε με την καταγραφή των επιπέδων λιπιδίων όλων των μελών της οικογένειας επί τουλάχιστον 3 συνεχείς γενεές (cascade screening) να ανιχνεύονται πρώτιστα τα παιδιά, καθώς και τα μεγαλύτερα μέλη των οικογενειών, ιδίως όταν δεν το γνωρίζουν.

Στις περιπτώσεις όπου ήδη ένας γονέας έχει εμφανίσει καρδιαγγειακό πρόβλημα σε ηλικία κάτω των 55 ετών, πάλι μπορούν να ανιχνευθούν τα νεότερα μέλη της οικογένειας αυτής (αδέλφια, παιδιά του κ.λπ.).

Η αιτία

Η συχνότερη αιτία αυξημένης χοληστερόλης (υπολογίζεται 1:250 γεννήσεις) οφείλεται σε διαταραχή του γονιδίου LDL-R, το οποίο είναι δυνατόν να ανιχνευθεί με μοριακή διάγνωση (DNA). Άλλα γονίδια που ευθύνονται είναι το apoB-100, καθώς και το PCSK9. Η νόσος αυτή ονομάζεται οικογενής υπερχοληστερολαιμία, αποτελεί το συχνότερο γενετικό νόσημα στον κόσμο και είναι από τα ελάχιστα κληρονομικά νοσήματα όπου δυνητικά θα ασθενήσει ο ετεροζυγώτης!

Η δεύτερη διαταραχή λιπιδίων που προκαλεί αθηροσκλήρωση, είναι η διαταραχή του γονιδίου που αυξάνει την LP(a) [υπολογίζεται ότι το 40% περίπου των οικογενειών που έχουν οικογενή υπερχοληστερολαιμία εμφανίζουν και αυξημένη LP(a) συγχρόνως].

Η LP(a) αποτελεί ανεξάρτητο παράγοντα κινδύνου για την εμφάνιση πρώιμης καρδιαγγειακής νόσου και μάλιστα πρώιμης αγγειακής εγκεφαλικής νόσου. Αποτελείται από την απολιποπρωτεΐνη α [apo(a)] και την απολιποπρωτεΐνη Β-100 (apoB-100), μια απολιποπρωτεΐνη παρόμοιας περιεκτικότητας σε λίπος με την απολιποπρωτεΐνη Β της LDL χοληστερόλης. Αυτή η ουσία έχει δομή παρόμοια με του πλασμινογόνου, το οποίο ανήκει στις διαταραχές των παραγόντων πήξεως (θρομβογένεση).

Η αντιμετώπιση

Η θεραπευτική παρέμβαση σε παιδί με ετερόζυγη μορφή οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας αποτελεί ένα σύνολο παραμέτρων που πρέπει να ληφθούν σοβαρά υπόψη:

1. Αγωγή υγείας στην οικογένεια: Υψίστης σημασίας είναι η ισορροπημένη διατροφή και η άφθονη λήψη νερού. Η δίαιτα δύναται να μειώσει κατά 15%-20% τα επίπεδα χοληστερόλης.
2. Υγιεινή ζωή και άσκηση: Συνιστώνται κυρίως ομαδικά αθλήματα με ένταση και βάδισμα. Επίσης, αποφυγή άλλων παραγόντων κινδύνου όπως το κάπνισμα και η παχυσαρκία. Παρατηρείται αύξηση της HDL χοληστερόλης (καλή).
3. Ειδική θεραπευτική αγωγή στη σχολική ηλικία από εξειδικευμένο παιδίατρο.

Ποιος πρέπει να ελέγξει την LP(a) του;

1. Ασθενείς με πρώιμη καρδιαγγειακή ή αγγειακή εγκεφαλική νόσο και φυσιολογικά λιπίδια.
2. Ασθενείς με πρώιμη καρδιαγγειακή νόσο και οικογενή υπερχοληστερολαιμία.
3. Μέλη οικογενειών με αυξημένα επίπεδα LP(a).
4. Γυναίκες και έφηβες που λαμβάνουν αντισυλληπτικά.

Γι’ αυτό είναι απαραίτητο οι παιδίατροι να κάνουν τον πρώτο έλεγχο για χοληστερόλη, τριγλυκερίδια, HDL, LDL, και LP(a) στο 2ο-3ο έτος ζωής, όπου και έχουν σταθεροποιηθεί τα επίπεδα χοληστερόλης. Σε περίπτωση που η χοληστερόλη είναι >190 mg/dL και η LP(a) >30 mg/dL, πρέπει να παραπέμπεται το παιδί και η οικογένειά του σε ειδικό ιατρείο για πρόληψη και περαιτέρω ειδικές εξετάσεις.