Προγεννητικός έλεγχος: πώς γίνεται και τι επιτυγχάνει;

Ο έγκαιρος εντοπισμός τυχόν προβλημάτων που μπορεί να επηρεάσουν τη γέννηση ενός υγιούς παιδιού, είναι καθοριστικός παράγοντας για τη δημιουργία μιας ολοκληρωμένης οικογένειας. Έτσι, πλέον, ο προγεννητικός έλεγχος είναι εκ των ων ουκ άνευ για κάθε μελλοντικό γονέα. Σε τι στοχεύει, όμως, και ποιες είναι οι μέθοδοι;

Γράφει η
Βάσω Παπαγιάννη
Μαιευτήρας – Γυναικολόγος, Επιστ. Συνεργάτις ΜΗΤΕΡΑ

Ο προγεννητικός έλεγχος είναι ένα αναπόσπαστο κομμάτι της παρακολούθησης της κύησης και μια ιδιαίτερα σημαντική επιλογή για όλα τα ζευγάρια που περιμένουν το ευχάριστο γεγονός της γέννησης του παιδιού τους. Οι πληροφορίες που παρέχονται από τον προγεννητικό έλεγχο, έχουν σαν σκοπό να βοηθήσουν στη σωστή ενημέρωση, στη συμβουλευτική και στη λήψη αποφάσεων για πιθανή ανάγκη περαιτέρω διερεύνησης του εμβρύου. Με τον προγεννητικό έλεγχο σκοπεύουμε:

1. Να ελέγξουμε αν οι γονείς είναι φορείς κάποιου νοσήματος που θα μπορούσε να κληρονομηθεί στο παιδί.
2. Να διακρίνουμε έμβρυα που είναι ύποπτα για κάποιο χρωμοσωμικό σύνδρομο ώστε στη συνέχεια να αποκλείσουμε (ή να βεβαιώσουμε) την παρουσία του.
3. Να διαγνώσουμε συγγενείς ανωμαλίες του εμβρύου που δεν σχετίζονται με σύνδρομα.

Τι εξετάζουμε

Για την πρώτη περίπτωση, ο έλεγχος των γονέων καθορίζεται με βάση τις συχνότερες κληρονομικές παθήσεις σε κάθε γεωγραφική περιοχή και για την Ελλάδα περιλαμβάνει την ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης για τη διάγνωση β-μεσογειακής αναιμίας ή άλλης αιμοσφαιρινοπάθειας και ίσως και τον γονιδιακό έλεγχο για κυστική ίνωση. Επίσης, αν στην οικογένεια των γονέων υπάρχει κάποια άλλη γνωστή κληρονομική πάθηση, εννοείται ότι θα πρέπει να γίνει πιο στοχευμένος έλεγχος. Αν διαπιστωθεί η ύπαρξη κάποιας κληρονομικής μετάλλαξης, το έμβρυο θα πρέπει να ελεγχθεί με επεμβατική εξέταση (αμνιοπαρακέντηση ή λήψη τροφοβλάστης). Για τη δεύτερη περίπτωση, δηλαδή τη διαλογή εμβρύων που είναι ύποπτα για χρωμοσωμικά σύνδρομα, πραγματοποιείται ο προγεννητικός έλεγχος 1ου τριμήνου (από την 11η έως περίπου 13η εβδομάδα κύησης) που περιλαμβάνει υπερηχογράφημα (γνωστό και ως αυχενική διαφάνεια) και μέτρηση στο αίμα της μητέρας των επιπέδων β-χοριακής γοναδοτροπίνης και ΡΑΡΡ-Α.

Κατά το υπερηχογράφημα μετράται το πάχος της αυχενικής πτυχής του εμβρύου (είναι αυξημένο σε έμβρυα με σύνδρομο Down), αναζητείται το ρινικό οστό (δεν είναι φυσιολογικό σε σύνδρομο Down), αναλύονται κάποια άλλα χαρακτηριστικά της ανατομίας του εμβρύου και ελέγχεται και η καρδιά του. Τα δεδομένα από το υπερηχογράφημα και τις αιματολογικές μετρήσεις, καθώς και η ηλικία της μητέρας, συμπεριλαμβάνονται σε έναν αλγόριθμο ώστε να υπολογιστεί ο κίνδυνος των συχνότερων χρωμοσωμικών ανωμαλιών (τρισωμία 21-συνδρομο Down, τρισωμία 18, τρισωμία 13) για το συγκεκριμένο έμβρυο. Με βάση τον εκτιμώμενο κίνδυνο θα αποφασιστεί αν θα πρέπει να προχωρήσουμε σε επεμβατικό ή μη επεμβατικό έλεγχο του εμβρύου.

Οι τρόποι ελέγχου

Ο επεμβατικός έλεγχος γίνεται με τη λήψη τροφοβλάστης (CVS) κατά την 11η-14η εβδομάδα της κύησης, όπου μέσω μιας λεπτής βελόνας που εισάγεται στη μήτρα, λαμβάνεται ένα μικρό δείγμα από τον πλακούντα ή με την αμνιοπαρακέντηση κατά τη 16η-18η εβδομάδα, όπου μέσω της βελόνας λαμβάνεται αμνιακό υγρό. Το δείγμα από τις επεμβατικές αυτές μεθόδους αποστέλλεται για χρωμοσωμική – γενετική ανάλυση. Οι επεμβατικές μέθοδοι συνδέονται με πολύ μικρή αύξηση της πιθανότητας αποβολής κατά τις ημέρες που ακολουθούν τη διαδικασία, σε ένα ποσοστό 0,01%-0,07%.

Ο μη επεμβατικός έλεγχος (NIPT) γίνεται με απομόνωση εμβρυϊκού DNA στο αίμα της μητέρας, το οποίο ελέγχεται για το σύνδρομο Down και κάποιες άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Ο έλεγχος αυτός δεν ενέχει κάποιον κίνδυνο για την κύηση, δίνει όμως σαφώς λιγότερες πληροφορίες, ενώ σε λίγες περιπτώσεις απαιτείται και δεύτερη αιμοληψία. Αν ο μη επεμβατικός έλεγχος δείξει κάποιο πρόβλημα, το αποτέλεσμα θα πρέπει να επιβεβαιώνεται με επεμβατικό έλεγχο.

Τέλος, κατά τον προγεννητικό έλεγχο 1ου τριμήνου μπορεί να εκτιμηθεί η πιθανότητα πρόωρου τοκετού (μετρώντας το μήκος του τραχήλου της μήτρας), καθώς και να υπολογιστεί και η πιθανότητα προεκλαμψίας (ελέγχοντας την αρτηριακή πίεση της μητέρας και μετρώντας τις αντιστάσεις της ροής του αίματος στις μητριαίες αρτηρίες).

Για την τρίτη περίπτωση, δηλαδή τη διάγνωση διαφόρων άλλων συγγενών ανωμαλιών, πραγματοποιείται ο ενδελεχής υπερηχογραφικός έλεγχος στις 20-22 εβδομάδες (γνωστός και ως υπερηχογράφημα 2ου επιπέδου).

Στη σύγχρονη εποχή, οι επιστημονικές και τεχνολογικές εξελίξεις, σε συνδυασμό με τη διενέργεια του προγεννητικού ελέγχου από απόλυτα εξειδικευμένους ιατρούς, έχουν μεγιστοποιήσει (όχι όμως και εκμηδενίσει δυστυχώς) τη δυνατότητα διάγνωσης προβληματικών εμβρύων.